ITSALLCHARLIE – Sindrom Crouzon adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi tengkorak dan tulang wajah bayi. Penyakit ini menyebabkan ubun-ubun bayi menutup sebelum waktunya dan bentuk wajah tidak normal. Sehingga mempengaruhi perkembangan otak dan fungsi organ lain di area kepala. Oleh karena itu, penting mengetahui gejala dan pengobatan Crouzon Syndrome ini.
Crouzon Syndrome disebabkan oleh mutasi atau perubahan bentuk dan fungsi gen FGFR2. Gen ini berperan dalam produksi protein yang mendukung pembentukan sel tulang pada masa pertumbuhan bayi. Kelainan gen sindrom Crouzon menyebabkan pembentukan sel tulang yang cepat, termasuk tulang tengkorak. Akibatnya, ubun-ubun kepala bayi yang baru lahir menutup sebelum waktunya.
Syndrome ini dapat terjadi pada bayi yang orang tuanya memiliki penyakit serupa. Namun, orang tua tanpa kelainan genetik juga bisa memiliki anak dengan sindrom Crouzon. Hal ini dapat disebabkan oleh perubahan genetik pada sel telur dan sperma.
Gejala Crouzon Syndrome
Kelainan ini memengaruhi perkembangan tengkorak dan tulang wajah bayi. Gejala khas sindrom Crouzon meliputi:
- Dahi yang menonjol
- Jarak antara mata sangat jauh
- Bola mata menonjol
- mata ayam
- Posisi telinga lebih rendah
- Hidungnya kecil dan berbentuk paruh
- Bibir kelinci
- celah di langit-langit
- Gigi tumbuh dalam posisi yang tidak teratur
- dagu kecil
Karena perkembangan struktur tulang tengkorak dan wajah yang tidak sempurna, sindrom Crouzon dapat menyebabkan gangguan fungsi otak dan organ pada wajah yang terkena. Beberapa contoh gangguan kesehatan tersebut adalah gangguan pendengaran, gangguan mata dan penglihatan, gangguan pernafasan, gangguan berpikir dan ingatan, gangguan mental atau gangguan makan, minum dan berbicara.
Ciri-ciri fisik sindrom Crouzon sudah terlihat sejak bayi lahir, tetapi biasanya menjadi lebih jelas saat bayi berusia satu tahun. Orang tua bisa langsung melihat tanda-tanda ini atau saat dokter melakukan pemeriksaan fisik pada bayi. Dokter akan segera memulai perawatan medis jika bayi mengalami tanda-tanda yang mengancam jiwa, seperti sesak napas yang parah dan tekanan tinggi di rongga kepala.
Pengobatan Crouzon Syndrome
Bayi dan anak-anak dengan sindrom Crouzon dapat menjalani kehidupan normal meskipun kelainan tubuh mereka ditangani sejak dini. Perawatan didasarkan pada tingkat keparahan gangguan atau masalah kesehatan yang dirasakan.
Di bawah ini merupakan beberapa perawatan yang dapat digunakan pada bayi dan anak dengan sindrom Crouzon:
Terapi Helm
Untuk gejala ringan sindrom Crouzon, dokter merekomendasikan perawatan helm. Perawatan ini melibatkan pemasangan helm khusus pada bayi untuk memperbaiki bentuk tulang tengkorak seiring bertambahnya usia.
Operasi
Pembedahan untuk sindrom Crouzon jarang dilakukan kecuali kondisinya cukup parah untuk mengancam jiwa atau sangat mempengaruhi fungsi dasar tubuh seperti bernapas, makan, minum, dan berbicara.
Operasi kepala membuka ubun-ubun bayi, yang menutup lebih awal, memberikan ruang bagi otak untuk berkembang. Prosedur ini juga berguna untuk mengurangi tekanan intrakranial yang dapat mempengaruhi fungsi otak.
Sedang operasi lain juga dapat dilakukan untuk memperbaiki bentuk dan fungsi organ tertentu, seperti operasi bibir sumbing untuk membantu bayi makan dan minum dengan benar, serta memperbaiki bentuk rahang dan hidung untuk membantu pernapasan.
Rehabilitasi
Crouzon Syndrome dapat dikaitkan dengan gangguan pada perkembangan otak yang dapat memengaruhi fungsi tubuh bahkan jiwa anak. Untuk mengatasinya, dokter menyarankan anak menjalani rehabilitasi atau terapi tertentu. Jenis perawatan berikut direkomendasikan untuk anak-anak dengan sindrom Crouzon:
- Terapi bicara membantu anak berbicara lebih baik
- Penyembuhan fisik untuk membantu anak berjalan, berdiri, atau mengubah posisi
- Pengobatan okupasi yang mendukung anak menjadi mandiri, mis. B. mengenakan pakaiannya sendiri dan berkomunikasi dengan orang lain
- Psikoterapi membantu anak mengatasi gangguan jiwa
Jika anak memiliki Crouzon syndrome, jangan lupa untuk selalu memberikan semangat dan rutin membawanya ke dokter. Di samping itu, orang tua harus tahu gejala dan pengobatan Crouzon Syndrome terlebih dulu. (redaksi: situs slot terpercaya)